Gejala dapat mencakup kerusakan fungsi motorik, demensia, keterbelakangan mental, kelumpuhan kejang, dysarthria (buruk diartikulasikan pidato), kelenturan (kekakuan anggota badan), mata (mata) masalah, dan athetosis (paksa, menggeliat gerakan).
Fitur penyakit Parkinson seperti tremor, kekakuan (perlawanan terhadap gerakan yang dikenakan), penampilan wajah seperti topeng, menyeret kiprah, dan "pil-rolling" gerakan jari-jari juga dapat terjadi pada individu dengan sindrom Fahr's. Gejala lain mungkin termasuk distonia (nada otot tidak teratur), chorea (paksa, cepat, gerakan dendeng), dan kejang. Mulai dari gangguan yang dapat terjadi sewaktu-waktu dari masa kanak-kanak sampai dewasa.
sindrom Fahr sehingga melibatkan kelainan sistem saraf (kalsifikasi otak, demensia, paraplegia spastik, athetosis), tengkorak (microcephaly, yaitu kepala yang abnormal kecil), mata (glaukoma, atrofi saraf optik, retinitis pigmentosa), dan masalah hormon yang signifikan, yaitu hypoparathyroidism (kelenjar paratiroid mengatur kalsium).
Penyakit ini diwariskan sebagai sifat resesif autosom di mana kedua orang tua membawa gen Fahr dan masing-masing anak-anak mereka (laki-laki dan perempuan sama) berdiri 1 pada 4 (risiko 25%) menerima kedua gen Fahr dan karena itu memiliki penyakit yang menakutkan ini.
Tidak ada obat untuk sindrom Fahr's, ataupun ada program standar perawatan. Perawatan diarahkan untuk meminimalkan gejala.
Prognosis (outlook) untuk individu dengan sindrom Fahr adalah miskin. kerusakan neurologis progresif akan menyebabkan cacat dan kematian.
Nama Alternatif untuk sindroma ini meliputi kalsifikasi serebral nonarteriosclerotic, penyakit Fahr, calcinosis striopallidodentate, calcinosis SPD, dan ferrocalcinosis serebrovaskular.
HASIL GAMBAR MRI UNTUK PENYAKIT FAHR
HASIL CT SCAN UNTUK PENYAKIT FAHR
Tidak ada komentar:
Posting Komentar